ما هي متلازمة إيكاردي

متلازمة إيكاردي هي إحدى المتلازمات الوراثية النادرة التي تنتج عن ضمور أو تشوه في جزء من دماغ الإنسان وهو الكالس. يمكن أن يكون هذا الضمور جزئيًا أو كليًا. يؤدي هذا الاضطراب أيضًا إلى حدوث تشوهات في شبكية العين.

• هناك بعض الدراسات والأبحاث الحديثة التي أثبتت أن متلازمة إيكاردي هي متلازمة مرتبطة بالجينات وليس بالوراثة، حيث أنها ناتجة عن طفرة في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم X.
• علاوة على ذلك، أوضح العديد من العلماء أن هذا الاضطراب يصيب النساء أكثر من الرجال.
• ولا يوجد حتى الآن أي دليل على أن سبب هذه المتلازمة ينتقل من الأم إلى الطفل.
• ولا تحدث هذه المتلازمة في حالة ولادة التوائم، حيث أن احتمال حدوثها ضعيف جداً.
• يصيب الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر.
• يمكن اكتشاف متلازمة إيكاردي لمدة تصل إلى خمسة أشهر بعد الولادة.

تشوه الجسم الثفني

وهو أحد الأجزاء الة في الدماغ البشري. يحتوي على المادة البيضاء، وهي أحد أنواع الأعصاب التي يتكون منها الدماغ. كما أنه يعتبر حلقة وصل بين نصفي الدماغ ويخلق التواصل بينهما أيضًا. نصفي الدماغ. وغير ذلك فهو من الأجزاء التي تساعد على دعم عملية الإدراك حتى نتمكن من معرفة الأشياء من حولنا بشكل أعمق.

يلعب الجسم الثفني دوراً اً في مرحلة الطفولة من حيث التفكير، وتزداد أهميته مع تقدم العمر ووصوله إلى مرحلة البلوغ، لأن الإنسان في هذه المرحلة يكون قادراً على الربط بين الأسباب والأسباب، ويتمتع بمهارات اجتماعية وتفاعلات بصرية أكبر الطفولة إن حالة التشوه في الجسم الثفني، والتي تكون نتيجة التعرض لخلل في الجينات أو الجينات، هي أيضاً نتيجة لغياب الجسم الثفني قبل الولادة، حيث أن الطفل المصاب بهذا المرض يعاني من عدم القدرة على الحركة للتعلم. ولكن يبقى مستوى ذكائهم طبيعياً، وأيضاً في بعض الحالات الأخرى قد يعاني الطفل من الشلل الدماغي أو التخلف العقلي أو التوحد.

أسباب متلازمة إيكاردي

وفيما يلي سنعرض الأسباب الشائعة التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة إيكاردي، كما يلي

• عندما يتعرض الطفل لمتلازمة كلاينفلتر، وهي الحالة التي تحدث نتيجة وجود كروموسوم X إضافي، يعتقد بعض العلماء أن هذا الاضطراب هو أحد الأسباب الناتجة عن خلل في هذا الكروموسوم.
• تحتوي الخلية في جسم الفرد على 46 كروموسوماً، وتتكون هذه الكروموسومات الجنسية من نوعين (X وY)، مما يساهم بشكل فعال في تحديد جنس المولود سواء كان ذكراً أو أنثى.
• أثناء التطور الطبيعي للجنين، يجب أن تحتوي الخلية على كروموسوم X نشط واحد فقط، وهذا يدل على أن أحد الاثنين
• وفي حالة متلازمة إيكاردي، يرى الباحثون أن هناك خللاً في عملية تنشيط أحد الكروموسومين، مما يؤدي إلى تناوب التعطيل والتنشيط أثناء اكتمال عملية تكوين الخلية.
• ثم تم تنشيط أحد كروموسومي X في أكثر من نصف الخلايا أثناء تكوينها، وتسمى هذه الحالة بالشذوذ.

أعراض متلازمة إيكاردي

تبدأ أعراض متلازمة إيكادري أحيانًا بالظهور عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 5 أشهر، ومن أبرز هذه الأعراض ما يلي

• قد يتعرض الطفل لحالة من الرعشة أو النوبات، وهي إحدى النوبات التي تحدث عادة عند الأطفال.
• يمكن أن تصبح هذه التشنجات نوعًا من الصرع مع تقدم العمر.
• يعاني الطفل من بقع صفراء في العينين والتي تسمى بالثقوب المشيمية الشبكية، حيث تسبب هذه البقع إصابات في شبكية العين، وهي طبقة من الأنسجة الحساسة للضوء تقع في المنطقة الخلوية للعين.
• غياب جزئي أو كلي للثقبة الصدرية، وهي أحد الأجزاء الة التي تربط بين نصفي الدماغ.
• صغر حجم الرأس.
• يتم تقليل عضلات الرأس والجذع.
• تشنجات في الأطراف.
• الإعاقة الذهنية وتأخر النمو.
• عين صغيرة.
• تشوهات في الهيكل العظمي، مثل فقدان الأضلاع أو تشوه فقرات العمود الفقري.
• الأورام الصلبة.
• مشاكل الجلد.
• صغر حجم اليد.
• اضطرابات الأكل.
• الإحساس بالارتجاع في المريء.
• الإسهال والإمساك.
• – تشوهات في الأضلاع والعمود الفقري، مثل الجنف.
• بعض الخصائص الجسدية الغريبة، خاصة على الوجه، مثل
  • آذان أكبر.
  • أنف مسطح.
  • – أن تكون المسافة بين الشفة العليا والأنف صغيرة.
  • مشاكل في الرؤية أو العمى.

علاج متلازمة إيكاردي

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة إيكاردي، ولكن هناك مجموعة من الطرق التي تساعد على تقليل أعراضها المختلفة، وهي ما يلي

• يجب أن يصف الطبيب أدوية مضادة للصرع، من أجل السيطرة على التشنجات الناتجة عن المتلازمة، حيث أن لها فعالية معينة حسب نوع الحالة.
• يمكنك اللجوء إلى العلاج الطبيعي، والذي قد يكون فعالاً في بعض الحالات.
• الذهاب إلى عيادات النطق لعلاج مشاكل النطق.
• استخدم برامج التدخل المبكر حتى تتعلم الأسرة طرق المساعدة في التعامل مع حالة الطفل.
• التدخل الجراحي في الحالات التي تعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي والفتق.
• تركيب أنبوب تغذية للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم مشكلة في التغذية.
• اتبع النظام الغذائي الكيتوني لتقليل أعراض النوبات، بالإضافة إلى نظام فيغاباتران ولاموتريجين وتوبيراميت.
• من الممكن علاج الأكياس أو استكشاف الرأس قبل البدء بعملية التحويل، وذلك بتدويره لتصريف السوائل الزائدة.
• علاج مشاكل الجهاز الهضمي من خلال استشارة طبيب الأطفال أو طبيب الجهاز الهضمي.
• يمكن علاج متلازمة إيكادي من خلال الطب الطبيعي تحت إشراف المتخصصين، بالإضافة إلى إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق.

العلاج الجراحي لمتلازمة إيكاردي

أكدت مجموعة من الأبحاث والدراسات العلمية المتعلقة بمتلازمة إقدري أن إجراء جراحة تلطيفية للصرع من خلال الاستئصال الجزئي للجسم الثفني، مع تحفيز العصب المبهم، يمكن أن يقلل من شدة الأعراض ويشفي بعضها بشكل كامل.

تشخيص متلازمة إيكاردي

هناك بعض الأطباء الذين يقومون بتشخيص متلازمة إيكاردي بناء على الأعراض الظاهرة، ولكن هذا ليس دقيقا، حيث أن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر، وفي هذه الحالة يتم إجراء بعض الاختبارات للتأكد من هذه الأعراض، ومن هذه الاختبارات أنها تساعد بشكل فعال في التشخيص ما يلي

• تخطيط كهربية الدماغ (EEG) هو اختبار يقيس النشاط الكهربائي للدماغ، والذي يكشف عن وجود النوبات.
• اختبارات العين.
• التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، والذي سيزودنا بصور تشريحية مفصلة لكل من الرأس والدماغ.

تاريخ اكتشاف متلازمة إيكاردي

الاكتشاف الأول لمتلازمة إيكاردي كان من خلال تشخيص حالة منذ أكثر من ثلاثين عاما في فرنسا، على يد الطبيب جان دينيس إيكاردي، الذي اكتشف 8 حالات لأطفال ظهرت عليهم أعراض النوبات المستمرة في أشهرهم الأولى.