ما هي متلازمة روتر
ما هي متلازمة روتر
يتم تعريف متلازمة روتر، والتي تسمى أيضًا “فرط بيليروبين الدم”، على أنها مرض وراثي جسمي متنحي. وهو سبب نادر لفرط بيليروبين الدم المختلط، وهو تراكم البيليروبين في الدم. نتيجة… انهيار خلايا الدم الحمراء القديمة أو التالفة يتراوح المستوى الطبيعي للبيليروبين في الجسم بين 0.3 و1.2 ملليجرام لكل ديسيلتر من الدم.
- وبالتالي فإن الكبد هو العضو المسؤول عن إزالة البيليروبين من الدم، وهو الذي يقوم بذلك ويخرجه من الجسم عن طريق فضلات الجسم.
- تتميز متلازمة روتر باليرقان غير الانحلالي، والذي يسبب ارتفاعًا مزمنًا في البيليروبين المترافق في معظم الحالات.
- تحدث هذه الظاهرة عندما يعاني المريض من حالة ضعف تخزين الكبد للبيليروبين المترافق، والذي يبدأ بالتسرب إلى بلازما الدم. تسبب متلازمة روتر بعض الاضطرابات الحميدة التي لا تتطلب علاجًا من تلقاء نفسها.
أسباب متلازمة روتر
متلازمة روتر وهي مرض وراثي جسمي متنحي، تحدث نتيجة حدوث بعض الطفرات المتماثلة في جينات SLCO1B3 وSLCO1B1 على الكروموسوم 12، لذا توفر هذه الجينات بعض التعليمات التي تجعل الأنيون العضوي ينقل عديدات الببتيد 1B1 و1B3 (OATP1B1 وOATP1B3) يتم ذلك على التوالي، وهذه البروتينات تتواجد داخل خلايا الكبد وتعمل على التوسط في عملية الامتصاص بواسطة خلايا مستقبلات الصوديوم في الجسم، والتي تشمل الأحماض الصفراوية والبيليروبين غلوكورونيد وهرمونات الغدة الدرقية.
- بالاشتراك مع مجموعة متنوعة من الأدوية والسموم، يتم تجميع معظم البيليروبين وإفرازه مرة أخرى في الدم في الظروف الطبيعية.
- ثم يتم إعادة امتصاصه مرة أخرى بواسطة خلايا الكبد، ويتم ذلك باستخدام البروتينات، وهي OATP1B3 وOATP1B1.
- في متلازمة روتر، تكون البروتينات OATP1B1 وOATP1B3 قصيرة بشكل غير طبيعي وتتشكل بشكل مختلف عن الطبيعي، مما يتسبب في نقل البيليروبين بكفاءة أقل إلى خلايا الكبد، والتي يتم التخلص منها بعد ذلك من الجسم.
- ويؤدي ذلك إلى تراكم البيليروبين في الدم والبول، مما يسبب الجلوكوما والبول الداكن.
أعراض متلازمة روتر
في معظم الحالات، لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة روتر من أي أعراض خاصة، أو قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. بل ومن الممكن أن يحدث اليرقان منذ الولادة، أو حتى في المراحل الأولى من الطفولة، وتظهر بعض الأعراض. وقد تظهر عليها وقد تختفي، ومنها ما يلي.
- يعاني بعض المرضى من يرقات متصلبة.
- ويشكو مرضى آخرون أيضًا من مشاكل في البول ذو اللون الداكن.
- يعاني حوالي 5% إلى 30% من مرضى متلازمة روتر من آلام في تجويف البطن وبعض التشوهات في الغشاء المخاطي للمعدة.
- يصاب بعض المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة بحمى متكررة.
كما أن هناك بعض الأعراض التي تحدث نتيجة ارتفاع مستوى البيليروبين في الجسم، ومنها ما يلي
- يعاني المريض من الدوخة والغثيان المستمر.
- قد يعاني المريض من القيء المتكرر.
- يشعر المريض عمومًا بقشعريرة.
- يتأثر وزن المريض بشكل كبير بزيادة مستوى البيليروبين في الدم، مما يؤدي إلى إضعاف الجسم وفقدان نسبة كبيرة من وزنه بسرعة.
- يشعر المريض بالإرهاق الشديد والتعب.
- يبدو براز المريض شاحباً.
- يبدأ الجلد بالتحول إلى اللون الأصفر وتبدأ العيون بالتحول إلى اللون الأبيض. تبدأ هذه الحالة بالظهور أولاً في الرأس، ثم تنتشر وتصل إلى الجزء السفلي من الجسم.
مضاعفات متلازمة روتر
ومن المعروف أن متلازمة روتر هي نوع من الاضطرابات الحميدة التي لا تؤثر بشكل مباشر على الحياة الطبيعية للمريض. لم يتم توثيق أي آثار مرضية للأدوية لدى المصابين بهذه المتلازمة، لكنها ترجع بشكل عام إلى تأثير هذه الحالة على الكبد. البروتينات، يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة، وخاصة في عملية الامتصاص الكبدي، والتي تلعب دورا هاما في التخلص من السموم من الأدوية.
- عندما ينخفض نشاط بروتين OATP1B1، فإن بعض الأدوية، وهي الأدوية المضادة للسرطان والميثوتريكسيت والستاتينات، يمكن أن تبدأ في التراكم وتسبب تسمم الدواء، مما يرفع مستوى الحذر قبل إعطاء هذه الأدوية للمرضى.
تشخيص متلازمة روتر
إن ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم ليس علامة واضحة على وجود متلازمة روتر. بل يمكن أن يكون سبب ذلك العديد من الأمراض، بما في ذلك متلازمة روتر. وتشترك جميع هذه الأمراض في زيادة مستوى البيليروبين في الدم، ومنها ما يلي. .
- متلازمة كريجلر نجار (النوع الأول والنوع الثاني)
- ركود صفراوي داخل الكبد
- السمية الكبدية الناجمة عن المخدرات
- انسداد القناة الصفراوية خارج الكبد
- ركود صفراوي في الحمل
- انحلال الدم
- نقص ألفا-1 أنتيتريبسين
- متلازمة جيلبرت
- تليف الكبد
- الركود الصفراوي الحميد المتكرر داخل الكبد (BRIC)
- داء ترسب الأصبغة الدموية
- التهاب الكبد المناعي الذاتي
- التهاب الكبد الفيروسي
- متلازمة دوبين جونسون
- مرض ويلسون
عند تشخيص متلازمة روتر، من ال أيضًا قياس مستويات الدم الأخرى التي تشير إلى متلازمة روتر، بما في ذلك ما يلي.
- مستوى الفوسفاتيز القلوية.
- مستوى جاما الجلوتاميل.
- مستوى الناقلة الببتيداز.
كما تزداد نسبة حدوث الاضطرابات المرتبطة بانسداد القنوات الصفراوية، مما يؤدي إلى إفراز غير طبيعي للكوبوبرفيرين في البول، مما يجعل إجراء اختبارات وظائف الكبد الطبيعية والتأكد من عدم وجود حبيبات ملطخة في الكبد أمرًا ًا في عملية التشخيص.
علاج متلازمة روتر
متلازمة روتر نفسها هي نوع من الاضطراب الحميد الذي لا يتطلب العلاج. اليرقان هو نتيجة طويلة المدى. لا يرتبط المرض بالوفيات ويؤثر بطريقة ما على متوسط العمر الطبيعي المتوقع لمعظم الناس. مع هذه المتلازمة، ومن المعروف أن الغالبية العظمى من المصابين بهذه الحالة لديهم أقارب، ولكن يجب التمييز بين متلازمة روتر وغيرها من الأمراض التي تتطلب العلاج.
- كما يجب أن نعمل على طمأنة المريض وتهدئته إذا كان يعاني من متلازمة روتر وإخباره أن هذه الحالة لا تؤثر بشكل كبير على صحته العامة، ولكن يجب أن يعتاد عليها.
