ما هي متلازمة سوير
ما هي متلازمة سوير
وهي متلازمة نادرة للغاية، وهي عبارة عن فشل في تطور الغدد الجنسية في الخصيتين عند الرجال وفي النساء في المبيضين، ولكنها تصيب النساء فقط. تعتبر متلازمة سوير من الاضطرابات الجنسية التي تتضمن اضطراب في التدريب. للكروموسوم الجنسي وتطور الكروموسوم الجنسي والتطور غير الطبيعي للغدد التناسلية والتشريحية الطبيعية.
- النساء المصابات بمتلازمة سوير لديهن
- على الرغم من أن الفتيات يمتلكن الصيغة الجنسية الذكرية، إلا أنهن لا تظهر عليهن أي أعراض ذكورية ويبدو أجسادهن أنثوية ولديهن جميع الأعضاء التناسلية الأنثوية، بما في ذلك المهبل والرحم وقناتي فالوب.
- لا تمتلك النساء المصابات بمتلازمة سوير مبايض، لكن لديهن غدد جنسية تظهر على شكل شرائط غدية. يعانين من خلل في نمو المبيضين، مما يسبب ما يعرف بعدم تنسج المبيضين، وفي معظم الحالات يتم استبدالهما بأنسجة ندبية. لكنها لا تنجح لأن معظم الفتيات المصابات بمتلازمة سوير ليس لديهن مبايض وبالتالي ليس لديهن هرمونات جنسية وبالتالي لا يصلن إلى سن البلوغ.
- سبب ظهور متلازمة سوير هو وجود بعض الطفرات الجينية التي تكون موروثة، أو ظهور طفرات جينية جديدة يمكن توريثها فيما بعد.
أعراض متلازمة سوير
معظم أعراض متلازمة سوير لا تظهر إلا بعد مرورها ببعض التطورات في مرحلة البلوغ، وهو في مرحلة المراهقة المتأخرة عندما يتأخر الحيض، ومن ثم من الممكن اكتشاف إصابتهن بفشل المبايض والأنسجة. اكتمال النمو، كما وجد أنه لا يفرز أي هرمونات جنسية مثل هرمون الاستروجين أو البروجسترون. هذه الهرمونات ة جدًا لإتمام عملية البلوغ.
- ولكن يمكن حقن هرمونات بديلة، ومن ثم يبدأ الثدي بالنمو ويخضع لبعض التغييرات، وتبدأ جميع أعراض البلوغ بالظهور بالإضافة إلى وجود دورات شهرية طبيعية.
- لا تستطيع النساء المصابات بمتلازمة سوير جعل أجسامهن تنتج البويضات، وبالتالي فإن الحمل مستحيل دون أي تدخل طبي. يحدث الحمل عن طريق زرع بويضة مخصبة خارجيًا في الرحم، أو يمكن إكمال الحمل بزراعة بويضة مخصبة من امرأة أخرى. يُعرف هذا باسم “نقل الأجنة”.
- علاوة على ذلك، فإن الخلايا التي تحتوي على كروموسوم Y لديها احتمال كبير للتسبب في مرض السرطان، وهو سرطان الغدد التناسلية. وفي هذه الحالة يجب على المرأة أن تقوم بإزالة الغدد التناسلية خلال عام، وفي بعض الأحيان تظهر أعراض السرطان منذ الطفولة.
- معظم النساء المصابات بمتلازمة سوير طويلات القامة ولديهن رحم صغير لأنه ليس لديهن مبايض.
- ورم الغدد التناسلية شائع جدًا عند النساء المصابات بمتلازمة سوير، وهو ورم أرومي الغدد التناسلية. وهو ورم حميد، خاصة عند الأشخاص الذين لديهم خلل في نمو الغدد التناسلية. في معظم الحالات، لا يتحول ورم الغدد التناسلية إلى ورم خبيث أو ينتشر في جميع أنحاء الجسم. .
أسباب متلازمة سوير
في معظم حالات متلازمة سوير، يكمن السبب الرئيسي لهذه المتلازمة في العوامل الوراثية. ويعتقد الباحثون أن هذه الطفرة تحدث في الجين المرتبط بالغدد الجنسية الطبيعية الموجودة في الجنين، حيث يتعارض الكروموسوم الجنسي XY مع الكروموسوم الجنسي XX. لذلك تحدث متلازمة سوير.
- تحدث متلازمة سوير بسبب طفرة في منطقة SRY المسؤولة عن تحديد جنس الجنين عن طريق كروموسوم Y، حيث يتم إضافة جزء من كروموسوم Y أو حذف جزء من كروموسوم Y.
- نسبة كبيرة من النساء المصابات بمتلازمة سوير لديهن طفرة في جين SRY، وكما أظهر العديد من العلماء، إلى جانب هذه الطفرة هناك طفرات في جينات أخرى مسؤولة عن أعضاء أخرى.
- هناك بعض الطفرات الجينية التي تسبب متلازمة سوير، مثل الطفرة الجينية في NROB1 في
- كما أن هناك بعض الحالات النادرة التي تحدث فيها طفرات في عامل الجين الستيرويدي 1SF 1 أو NR5A1، بالإضافة إلى طفرة في جين البروتين Wnt-4 وبعض الجينات الأخرى CBX2 وGATA4 وWWOX.
تشخيص متلازمة سوير
يمكن تشخيص متلازمة سوير من خلال فحص التاريخ الطبي للمريضة، وبعض الأعراض المذكورة أعلاه، مثل تأخر الدورة الشهرية في مرحلة المراهقة، وغياب التغيرات الجنسية.
- كما أن هناك عدداً من الفحوصات الطبية التي يتم إجراؤها، مثل تحليل الكروموسومات، حيث يتم تقسيم الكروموسومات إلى 22 زوجاً متطابقاً، ويحتوي كل زوج من الكروموسومات على كروموسوم معين يأخذه من الأم والأب.
- يمكن أيضًا تشخيص متلازمة سوير عن طريق تأخر البلوغ مع تقدم العمر.
- يعد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية إحدى الطرق التي تساعد في تحديد الطفرات المرتبطة بمتلازمة سوير.
علاج متلازمة سوير
تتطلب هذه المتلازمة جهدًا كبيرًا في علاج الطفرات أو تحديد البدائل المناسبة بدلاً من الطفرات، وعندما يتم تحديد الطفرات الجينية منذ سن مبكرة عند الأطفال، يلجأ أطباء الأطفال إلى أطباء الغدد الصماء وعلم الوراثة وأطباء المسالك البولية وأمراض النساء وغيرهم من المتخصصين الطبيين الصحيين للتخطيط الدقيق. نهج متكامل للعلاج منذ الطفولة.
معظم الطرق التي يلجأ إليها الأطباء هي من خلال حقن الهرمونات البديلة، لتحل محل هرموني البروجسترون والإستروجين، اللذين يظهران عند البلوغ، وتؤدي هذه الحقنة دورها في مساعدة الجسم على النمو الطبيعي، وخاصة للأعضاء الجنسية الثانوية، و كما يعمل على مساعدة الجسم على تجنب فقدان العظام أو هشاشة العظام في المراحل المتقدمة.
