ماهي متلازمة سيكل
ما هي متلازمة سيكل
إنها متلازمة نادرة للغاية. تم التعرف على أعراضها من قبل طبيب ألماني يدعى جورج سيكل عام 1960م، وقد أطلق هذا الاسم على المتلازمة بعد وفاته.
- وهو اضطراب وراثي يسبب خللاً في نمو جميع أجزاء الجسم. وسبب ظهوره هو الجينات الوراثية التي تسبب تأخر النمو قبل الولادة، أي عندما يكون الجنين في الرحم.
- كما يصيب الطفل عندما يولد بوزن منخفض، ويتأخر إلى حد الإصابة بقصر القامة، أو ما يعرف بـ”التقزم”، بسبب طفرة في الجينات التي يحملها الكروموسوم 3 والكروموسوم 18. .
أعراض متلازمة سيكل
وتؤثر هذه المتلازمة على جميع أعضاء الجسم، وخاصة في مرحلة النمو، ويكون لكل عضو شكل مختلف عن الشكل الطبيعي. ويمكننا توضيح الأعراض التي تظهر في كل منطقة من مناطق الجسم على النحو التالي
- الرأس يبدو الرأس مختلفاً عن شكله الطبيعي المعتاد، وله عدة اختلافات، منها ما يلي
- صغر حجم الرأس.
- الطفل لديه فك صغير.
- يبدو كما لو كان هناك ركود على الجبهة.
- الأنف على شكل منقار.
- يحدث اندماج عظام الجمجمة مبكرًا.
- العيون كبيرة لكنها تبدو نائمة.
- الأذن منخفضة، بدون فص.
- الطفل لديه الشفة المشقوقة.
- كل نصف وجه يختلف عن الآخر.
- يبدو أن الأسنان مشوهة.
- الجسم يظهر على جسم مريض متلازمة سيكل بعض التغيرات الواضحة، ومن هذه التغيرات ما يلي
- هناك خلع في الإبهام.
- قصر القامة (القزامة).
- صغر حجم أعضاء الجسم.
- الأطراف صغيرة وغير متكافئة.
- هناك خلع في المرفق.
- تشوه عظام الحوض.
- ليس لديه القدرة على تحريك ركبتيه بشكل كامل.
- ظهور انحناء في فقرات العمود الفقري.
- الأعضاء الداخلية لا يخلو الطفل من التشوهات الخارجية، بل يظهر عليه مشوهة في الأعضاء الداخلية للجسم، ويمكن تفسير ذلك بما يلي
- أما عند الذكور فهي الخصية المعلقة.
- في الإناث البذور كبيرة.
- ينمو الشعر بمعدل غير طبيعي.
- يسبب نخاع العظم العديد من المشاكل، بما في ذلك نقص إنتاج خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية.
- ينمو الدماغ ببطء ويبدو صغيرًا.
- يعاني المريض من تأخر في النمو العقلي، حيث أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل لديهم معدل ذكاء أقل من 50.
أسباب متلازمة سيكل
تعتبر متلازمة سيكل مرضًا نادرًا للغاية وينتج عن عدة تغيرات جينية تُعرف باسم “الطفرات الجينية”.
في كثير من الحالات تنتقل الحالة بالوراثة من الأب، وتعرف هذه الحالة بالحالة الجسدية المتنحية، وعلى الرغم من أنها قد تكون لأسباب وراثية، إلا أن هناك حالات كثيرة مصابة بمتلازمة سيكل لا يرتبط ظهور المتلازمة بها الوالدين، بل أن السبب هو طفرات جينية جديدة.
الطفرات التي تحدث في الجين هي المسؤولة عن التحكم في إنتاج بروتين يسمى “بيريسينترين”، والذي يتسبب في تكاثر خلايا الجسم وتطور نموها. عندما تحدث مشاكل في الجينات المسؤولة عن نمو الخلايا، فهذا ما يسبب مرض سيكل. علماً أن متلازمة سيكل تظهر فقط عند وجود خلل في إنتاج بروتين البيريسينترين، وليس عندما يكون غير كاف.
تشخيص متلازمة سيكل
من الصعب التعرف على متلازمة سيكل خلال فترة الحمل، وذلك بسبب صغر حجم الجنين وانخفاض وزنه. قد يرجع سبب فقدان الوزن إلى أسباب أخرى، مثل سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي، لذلك يستخدم الأطباء طرق الفحص المختلفة. التشخيص، ويتضمن ما يلي أما الطرق فهي كما يلي
- العامل الوراثي في البداية يبحث الأطباء عن السبب الأصلي، وهم أفراد العائلة والجينات الموروثة، والتي تمثل النسبة الأكبر من ظهور متلازمة سيكل. في البداية يلجأ الطبيب إلى العامل الوراثي؛ لأن الأطفال صغار الحجم جداً ولا تظهر عليهم أي أعراض واضحة؛ مما ذكرناه من قبل.
- تصوير الدماغ يبدأ الطبيب بتشخيص الدماغ وإجراء اختبار تصويري، ومن خلاله يبدأ الطبيب بمقارنة حجم رأس الطفل المصاب مع حجم رؤوس الأطفال في نفس العمر، مثل حجم رأس الطفل . المصابين بمتلازمة سيكل أصغر من متوسط حجم رأس الأطفال عند الولادة.
- الموجات فوق الصوتية تعد الموجات فوق الصوتية إحدى الطرق الة التي يستخدمها الأطباء للتنبؤ بمتلازمة سيكل عند الأطفال. كما يمكن أن يكون مصدراً للتنبؤ في الثلث الثاني من الحمل، من خلال الكشف عن تأخر نمو الجنين بعد المرحلة المعتادة. في بطن الأم.
- الاختبار الجيني الجزيئي من خلال الاختبار الجيني الجزيئي وتحليل الطفرات الجينية التي يتعرض لها المريض من خلال الفحص الجيني، تجدر الإشارة إلى أن الفحص الجيني قد لا يكشف عن التشخيص إلا بعد مرحلة النضج واكتمال النمو، حيث أنه في هذه المرحلة سيتم . تظهر كافة الأعراض مثل التخلف العقلي وقصر القامة.
صور الأشعة السينية لمتلازمة سيكل
يتم فحص وتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل باستخدام التصوير، وتظهر الأشعة السينية
- ويبدو كما لو أن هناك تأخراً في نمو العظام، بين عمر 2 و5 سنوات.
- تظهر الأشعة السينية 11 زوجًا من الأضلاع بدلاً من 12 زوجًا من الأضلاع المعتادة.
- يبدو الحوض أضيق من المعتاد في الأشعة السينية.
- يظهر ضيق في محور العظام الطويلة.
علاج متلازمة سيكل
متلازمة سيكل هو مرض وراثي يظهر عند حدوث طفرة جينية، لذلك لا يوجد علاج مطلق أو نهائي. جميع العلاجات التي يتلقاها مريض متلازمة سيكل هي لعلاج الأعراض التي تظهر عليه مثل فقر الدم وتشوهات النمو والدعم النفسي. للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سيكل.
- قد يلجأ بعض الأشخاص إلى علاج المشاكل المتعلقة بالعظام من خلال العمليات الجراحية للتخلص من العظام غير المتناسبة، ولكن تجدر الإشارة إلى أنهم يعودون باستمرار. لأنه مرتبط بالمعدل الوراثي داخل الجسم.
- هناك أيضًا نوع من الجراحة يُعرف باسم “تطويل الأطراف”. يتم في هذا النوع من الجراحة اتباع العديد من الإجراءات، لأنها تسبب مخاطر كثيرة، خاصة للأطفال الصغار، لذلك يفضل الأهل إجراء هذه العملية عندما يكبر الطفل.
- تعتبر متلازمة سيكل مرضًا خطيرًا، لكن هذه الحالة لا تستمر لدى الأطفال حتى مرحلة البلوغ، حيث تكون الأعراض أكثر حدة في مرحلة الطفولة ويمكن المساعدة في تقييم المضاعفات من قبل الطبيب؛ وهذا يساعد الطفل على مواصلة نمط الحياة هذا.
كم من الوقت يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل
لا يمكننا تحديد عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة سيكل، خاصة وأن معظم الأعراض مرتبطة بالنمو الخارجي للجسم، لكن تجدر الإشارة إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة سيكل تزيد أعمارهم عن خمسين عامًا، حيث أن متلازمة سيكل نادرة و وهو مرض غير شائع وتم تسجيل حوالي 100 حالة منذ اكتشافه عام 1960م، وهو يصيب نفس النسبة بين الرجال والنساء.
