ما هي متلازمة بوتر

تعرف متلازمة بوتر بأنها مجموعة من الأعراض المصاحبة لحالة تسبب نقص في السائل المحيط بالجنين داخل رحم الأم، ويعاني الطفل من فشل كلوي وهو داخل رحم الأم، والذي يحدث نتيجة عدم وجود الكلى مع التطور العام للجنين داخل الرحم، فتظهر أعراض هذا المرض في البداية على الوجه، ففي حال تراجع الذقن تتباعد العيون وتبدأ الأذنان بالهبوط مع الأنف.، لذلك يعاني الطفل من العديد من الأعراض الأخرى، بما في ذلك عدم التبول، بالإضافة إلى صعوبة عامة في التنفس.

• من الممكن اكتشاف غياب أو نقص السائل المحيط بالجنين وعدم عمل كليتي الجنين بشكل طبيعي باستخدام الموجات فوق الصوتية. عند الولادة، يمكن علاج هذه الحالة، بالإضافة إلى علاج أي عوائق أخرى في مجرى البول لدى الطفل.
• تجدر الإشارة إلى أن الكلى تتطور لدى الجنين في الفترة من الأسبوع الخامس إلى الأسبوع السابع من الحمل، ويبدأ الجنين بإنتاج البول الخاص به اعتباراً من الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
• وفيما يتعلق بالسائل الأمنيوسي، وهو المساهم الرئيسي في عملية الإنتاج في النصف الثاني من الحمل، فإن عملية البلع التي يقوم بها الجنين تعمل على إعادة تدوير السائل الأمنيوسي داخل الرحم.
• بشكل عام، أي مرض يؤثر سلباً على إنتاج البول لدى الطفل أثناء الحمل، لأنه يقلل من نسبة السائل الأمنيوسي. وفيما يتعلق بالأمراض التي تؤثر على قدرة الجنين على البلع، فقد تم تضمين الحالات التالية
  • رتق المريء.
  • الدماغ.
• يؤدي إلى استسقاء السلى، ومن الممكن أن تكون الأسباب الرئيسية لإصابة الجنين بهذا النوع من الأمراض هي أسباب مكتسبة من الأم، والتي تعتمد على سلوكيات خاطئة تؤدي إلى انخفاض السائل الأمنيوسي.

أسباب متلازمة بوتر

السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة بوتر هو تدهور نمو الكلى أو الغياب التام للكلى. هذا هو السبب الأكثر شيوعًا المرتبط بمتلازمة بوتر، حيث تنتج الكلى البول، الذي يشكل غالبية السائل الأمنيوسي. السائل الذي يحيط بالطفل، والذي يعمل على حماية الجنين ودعمه. المتطورة

• عندما تقل كمية السائل الأمنيوسي عن الحد الطبيعي، يزداد الضغط الذي يتعرض له الجنين داخل الرحم، مما يسبب تغيرات كثيرة في ملامحه الجسدية، بما في ذلك ملامح الوجه وبعض التشوهات الهيكلية.
• للسائل الأمنيوسي حاجة كبيرة في عملية نمو الرئة، وعندما يكون هذا السائل ناقصًا أو غائبًا، خاصة في النصف الأول من الحمل، يمكن أن يؤدي إلى قصور في نمو الرئة، وهو ما يسمى طبيًا “نقص تنسج الرئة”. .
• يمكن أن تحدث متلازمة بوتر نتيجة لمرض الكلى المتعدد الكيسات، والذي يتسبب في تكوين الكلى بشكل غير طبيعي وسيء. وهو نوع نادر من الاضطرابات، يتميز بغياب عضلات البطن لدى الجنين، مع وجود العديد من الاضطرابات الكروموسومية. ومع إصابة الجنين بانسداد في المسالك البولية.
• لا يستطيع الجنين إخراج البول من جسمه ويبدأ بالتراكم داخل الكليتين، وفي بعض الأحيان، بسبب متلازمة بوتر، يحدث تمزق طويل في الأغشية المحيطة بالجنين بسبب الضغط المباشر.

أنواع متلازمة بوتر

تحدث متلازمة بوتر كجزء من متلازمة فرعية كلوية، تسمى متلازمة فاتر، وهي مجموعة غير عشوائية من العيوب الخلقية التي لم يعرف سببها بعد. تشمل هذه المجموعة كل ما يلي.

• تشوهات الكلى.
• رتق المريء.
• الناسور الرغامي المريئي.
• رتق الشرج.
• تشوهات العمود الفقري والأوعية الدموية.

وفي معظم الحالات يتم إضافة رمز L في نهاية مثل هذه الأمراض، مما يدل على وجود بعض الخلل الشعاعي، مما يؤدي إلى وجود بعض التشوهات المصاحبة للأطراف. تختلف متلازمة بوتر تبعًا لسبب الإصابة. أنواع عديدة، وهي كما يلي التالي.

• نوع متلازمة بوتر، والتي تنشأ بسبب وجود انسداد مزمن داخل الكلى، أو داخل الحالب، مما يمنع ظهور موه الكلية أو تكيس الكلى.
• يمكن أن تحدث متلازمة بوتر نتيجة لمرض في الكلى، يسمى مرض الكلى المتعدد الكيسات المهيمنة، وهذه الحالة هي النوع الثاني من المتلازمة.
• عادة ما تنتج متلازمة بوتر عن مشكلة في الغدة الكلوية أو خلل التنسج الكلوي الوراثي، ويعتبر هذا الجين الجيني أحد أكثر الاختلافات المظهرية تطرفًا.
• إذا كان الجنين مصابًا بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي، فقد يصاب بمتلازمة بوتر.

أعراض متلازمة بوتر

تختلف أعراض متلازمة بوتر من طفل لآخر. بشكل عام، يرتبط المرض بالعديد من المضاعفات، التي تؤثر بشكل مباشر على الطفل بعد الولادة. يمكن أن تكون هذه الأعراض قاتلة، وفي حالة تكوين الكلى الثنائية، فإن متلازمة بوتر ليست كذلك. المرتبطة بالحياة، أما هذا ينطبق على أي نوع من المتلازمة، فالمتلازمة غير مرتبطة بالحياة، ولكن لديها فرصة أكبر بكثير للبقاء على قيد الحياة. في معظم الحالات، يعاني الأطفال الذين نجوا من هذه المتلازمة من أمراض الرئة المزمنة ويمكن أن يصلوا إلى هذه النقطة. من الفشل الكلوي المزمن.

• بسبب الضغط الذي تمارسه جدران الرحم على الجزء الداخلي للجنين، بسبب نقص السائل الأمنيوسي الذي يعمل على حماية الجنين، فإنه يؤثر سلباً على درجة تطور ونمو الجنين. يؤثر سلباً على العينين ويؤثر أيضاً على ملامح وجه الجنين، فيصبح شكله مميزاً وغير معتاد، فقد يبدو للجنين عيون واسعة أو آذان منخفضة تحتاج إلى غضروف. قد يكون للجنين أيضًا طيات جلدية بارزة بشكل غير طبيعي. للعيون وقد يظهر تجاعيد تحت الشفة السفلية.
• كما يعاني الجنين في هذه الحالة عادة من قلة تكوين البول، وذلك بسبب وجود تشوهات في الكلى. يعد غياب الكلى وعدم قدرتها على أداء وظيفتها من أكثر الأعراض المصاحبة لمتلازمة بوتر، وقد تكون الكلى موجودة. مشوهة أو متضررة بشدة، نتيجة وجود مرض آخر، وهو ما يسمى بمرض الكلى متعددة الكيسات، والذي يعتبره المتخصصون مجموعة من الاضطرابات النادرة، والتي تتميز بنمو أكياس متعددة داخل كلية الجنين.
• قد تكون الرئتان متخلفتين مع الجسم بأكمله، وقد يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة بوتر من صعوبة في التنفس ومضاعفات خطيرة في الجهاز التنفسي والرئة.
• في بعض الأحيان تظهر بعض التشوهات في تطور الأطراف سواء الذراعين أو الساقين، وعند عدم تكوين نصف العمود الفقري، أو التسبب في عيوب خلقية لعضلة القلب، أو وجود تشوهات مختلفة في منطقة العين منها الخلع والسقوط من عدسات العين.
• غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة بوتر قبل الأوان. يحتاجون إلى رعاية مكثفة بعد الولادة ويتم وضعهم في بيئة مشابهة لرحم الأم حتى يتأكد الأطباء من أن جميع أجهزتهم الحيوية في مكانها الصحيح.

تشخيص متلازمة بوتر

يعتمد تشخيص متلازمة بوتر على بعض الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي للجنين والأم، إلى جانب التقييم السريري للأم خلال فترة الفحوصات الخاصة، بحيث يتم اكتشافها قبل الولادة وبعدها، ويمكن التعرف عليها. بسبب السمات المميزة لوجه الطفل أو عدم قدرة الطفل على التنفس بشكل طبيعي.